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重慶確診首例野生型“淀粉人”：十分罕見生存期不足3年

2023-04-07 10:44:56 來源：重慶日報

(資料圖片僅供參考)

4月6日，重慶日報記者從重醫(yī)附一院獲悉，該院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型淀粉人的成功診斷，標志著重慶市罕見病診斷水平的進一步提升，為更多罕見病患者帶來希望。

ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后，血壓下降太快，于是不得不停用降壓藥。

在重醫(yī)附一院心血管內科，醫(yī)生結合他的病史，明確診斷為心力衰竭?？尚牧λソ弑澈蟮脑獌词鞘裁?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊通過進一步檢查，發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM。

▲重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊。受訪者供圖

據(jù)了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。

重醫(yī)附一院心血管內科主任羅素新教授介紹，由于ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷后多數(shù)患者生存期不足3年，預后極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬于有創(chuàng)檢查，技術難度大，風險高。近年來，隨著對該疾病的重視以及新的診療手段的出現(xiàn)，越來越多的ATTR-CM患者可通過無創(chuàng)的手段得到確診。

“對于罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征，如年齡65歲以上有射血分數(shù)保留(即心超提示心臟射血分數(shù)正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心電圖沒有高電壓的表現(xiàn)等癥狀的患者，需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。”羅素新教授說道。

為提高ATTR-CM的診斷率，重醫(yī)附一院心血管內科聯(lián)合核醫(yī)學科、血液內科、神經(jīng)內科等多個科室組成了心肌淀粉樣變多學科團隊。截至目前，該團隊共診斷12例ATTR-CM患者，數(shù)量位居國內醫(yī)療機構前列。

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